El diagnóstico genético evita el cadasil por primera vez en España

El procedimiento se ha llevado a cabo por un equipo de médicos y genetistas del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y del laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos. En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito.

Gorka Barrenetxea, jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y profesor de Ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad del País Vasco (UPV), explicó que "la mutación del gen responsable de la aparición del cadasil venía por línea paterna, ya que la abuela del niño padece la enfermedad".

Los especialistas recurrieron a la técnica del diagnóstico genético preimplantacional para evitar transmitir la enfermedad.Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, detalló que el cadasil es una rara enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia. "En muchos casos, la edad de aparición de los primeros síntomas está en los 25 ó 30 años. No obstante, se han descrito casos de aparición en edad pediátrica".