Un método no invasivo descifra el genoma de los fetos

Jacob Kitzman y Matthew Snyder, del Laboratorio de Jay Shendure, de la Universidad de Washigton, ha secuenciado el genoma de un feto sin intervenir sobre la placenta. El procedimiento no invasivo para descifrar el genoma fetal se descibe hoy en un estudio que se publica en Science Translational Medicine.

La sangre materna en la semana 18 de gestación y la saliva paterna contienen suficiente información para que los científicos puedan mapear el ADN del feto. Se repitió la prueba en otra pareja que estaba esperando un hijo y se encontraban en las primeras fases de la gestación. Los investigadores valoraron la eficacia de sus predicciones genéticas utilizando sangre de cordón umbilical recolectada al nacimiento.

Células circulantes
Cerca del 10 por ciento del ADN libre de células en una embarazada proviene de su hijo. Basándose en este fenómeno, varios grupos han trabajado en esta línea, pero el de la Universidad de Washington es capaz de detectar las variaciones sutiles en el genoma del feto en menos de un minuto.

No obstante, hay que tener en cuenta que existen variaciones genéticas que no se comparten con los padres, ya que ocurren en el momento de la fecundación. Como esas variaciones nuevas son una proporción importante de las enfermedades genéticas, conocerlas es importante para el diagnóstico genético prenatal. Así, con técnicas de secuenciación ultraprofundas, biología computacional y estadística es posible conocer el genoma del feto en crecimiento. Los resultados del trabajo sugieren que necesitan refinar el método y reducir los costes para que se pueda convertir en un sistema de estudio prenatal, pero aún queda tiempo para que se aplique de forma regular.

(Science Translational Me dicine 2012; 137 137ra76).